ปัจจุบันการวินิจฉัยก่อนคลอด ช่วยให้แพทย์สามารถค้นพบ และแก้ไขความผิดปกติบางชนิดที่เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ ซึ่งในบางกรณีอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพแม่ด้วยความผิดปกติเกิดขึ้นกับหน่วยพันธุกรรม (ภาษาทางการแพทย์เรียกว่า “โครโมโซม” และ “ยีน”) ของทารกในครรภ์ อาจไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยการตรวจตามปกติ และแม้กระทั่งการตรวจอัลตร้าซาวด์
สูติแพทย์ได้ตระหนักถึงปัญหาข้างต้นจึงได้เปิดให้บริการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อการวินิจฉัยก่อนคลอด ทั้งนี้ เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมหรือยีนของทารกในครรภ์ ซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งของความพิการแต่กำเนิด รวมถึงโรคดาวน์ซินโดรม ซึ่งมีอาการของตัวอ่อนร่วมด้วย
แม่ที่ควรได้รับการเจาะตรวจน้ำคร่ำ ได้แก่
- มารดาที่มีอายุมาก หมายถึงแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป (นับวันจนถึงกำหนดคลอด) จะมีโอกาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็น “ดาวน์ซินโดรม”
- มารดาที่เคยคลอดบุตรที่ดาวน์ซินโดรม เพราะว่ามีโอกาสเกิดซ้ำในครรภ์ต่อมา
- มารดาที่มีผลการตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรมผิดปกติ
- มารดาที่เคยคลอดบุตรพิการมาตั้งแต่กำเนิด และคาดว่ามีสาเหตุมาจากความผิดปกติของโครโมโซม เพราะว่ามีโอกาสเกิดซ้ำได้ในครรภ์ต่อมา
- มีประวัติโรคทางพันธุกรรมในครอบครัว
อายุครรภ์ที่ตรวจ
อายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการเจาะน้ำคร่ำ คือประมาณ 16-20 สัปดาห์ถ้าอายุครรภ์น้อยกว่านี้การเลี้ยงเซลล์มักจะล้มเหลวและเสี่ยงต่อการแท้งบุตรมากขึ้น
วิธีการตรวจ
การเจาะน้ำคร่ำ จะกระทำโดยสูติแพทย์ที่ชำนาญและภายใต้สภาวะปราศจากเชื้อ ในขั้นแรก แพทย์จะทำการตรวจอัลตร้าซาวด์ เพื่อยืนยันอายุครรภ์ ดูท่าทางของทารกตำแหน่งที่รกเกาะและเลือกตำแหน่งที่เหมาะสมสำหรับการเจาะที่ปลอดภัยสำหรับแม่และทารก ต่อจากนั้นแพทย์จะทาน้ำยาฆ่าเชื้อบริเวณหน้าท้อง และใช้เข็มแทงผ่านผนังหน้าท้อง และผนังมดลูกจนถึงแหล่งน้ำคร่ำที่เลือกไว้ ซึ่งขณะเจาะ แม่จะรู้สึกเจ็บเล็กน้อยคล้ายกับการเจาะเลือด แพทย์จะดูดน้ำคร่ำออกมาประมาณ 20 ซีซี เมื่อเสร็จแล้วจะให้นอนพักประมาณ 30 นาที คุณหมออนุญาตให้กลับบ้านได้น้ำคร่ำที่ดูดออกมาจะส่งไปเพราะเลี้ยงเซลล์ในห้องปฏิบัติการจากนั้นจะนำศึกษารูปร่างและจำนวนของโครโมโซมหรือตรวจหายีนผิดปกติโดยใช้เวลาประมาณ 3 สัปดาห์ ผลที่ได้ความแม่นยำสูงถึง 99%
ข้อจำกัดการตรวจ
- บางครั้งเจาะไม่ได้น้ำคร่ำหรือได้น้ำคร่ำปริมาณน้อย แพทย์อาจนัดมาตรวจซ้ำ
- แม่ว่าจะได้น้ำคร่ำเพียงพอ แต่การเลี้ยงเซลล์อาจไม่ประสบความสำเร็จ ทำให้ไม่ได้ผลการตรวจ
- ผลการตรวจโครโมโซมมีความแม่นยำมากกว่าร้อยละ 99 (แต่ไม่สามารถยืนยันว่าผลการตรวจจะถูกต้องร้อยละ 100) เพราะบางครั้งอาจมีเซลล์ของมารดาปนเปื้อนในน้ำคร่ำที่นำมาตรวจ
- การตรวจโรคทางพันธุกรรมด้วยวิธีอื่นๆ อาจจะมีความแม่นยำน้อยกว่าการตรวจโครโมโซม
- ผลการตรวจจะบอกได้เฉพาะโรคหรือภาวะที่ส่งตรวจเท่านั้น แม้ว่าผลการตรวจจะเป็น “ปกติ” แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคอื่นได้ เช่น ผลการตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์เป็นปกติ แต่ทารกอาจมีความพิการแต่กำเนิดหรือเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียซึ่งการตรวจ โครโมโซมไม่สามารถวินิจฉัยได้
ภาวะแทรกซ้อน
- โดยทั่วไปการเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีการตรวจที่ปลอดภัย อาจเจ็บบริเวณที่เจาะหรือปวดเกร็งเล็กน้อยบริเวณท้องน้อย มีเลือดหรือน้ำคร่ำออกทางช่องคลอด โอกาสแท้ง ทารกตายหรือเจ็บครรภ์ก่อนกำหนด พบประมาณร้อยละ 0.5 (1 รายจากการเจาะ 200 ราย)
- ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงพบได้แต่ไม่บ่อย เช่นการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ การติดเชื้อในกระแสเลือด ขั้นรุนแรง เกิดขึ้นน้อยกว่า 1 ราย จากการเจาะ 1,000 ราย โอกาสเสียชีวิตจากการเจาะน้ำคร่ำพบน้อยมาก ในผู้ที่มีโรคประจำตัวได้รับยาบางชนิด การตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ เช่น ครรภ์แฝดอาจมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนมากขึ้น
- การเจาะน้ำคร่ำในผู้ที่มีกลุ่มเลือด Rh negative อาจทำให้มารดาสร้างภูมิต้านทานต่อเม็ดเลือดแดงของทารกในครรภ์และจะทำให้เกิดปัญหาในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ซึ่งสามารถป้องกันได้โดยการฉีด Anti-D immunoglobulin หลังการตรวจ
คำแนะนำหลังการเจาะน้ำคร่ำ
- สิ่งที่ควรสังเกตและมาพบแพทย์ หากมีอาหารเหล่านี้
- ปวดเกร็งหน้าท้องมาก หรือไม่หายไปหลังจากนอนพัก
- มีไข้ ภายใน 2 สัปดาห์ หลังการเจาะน้ำคร่ำ
- มีน้ำหรือเลือดออกทางช่องคลอด
- ควรพักหลังจากการเจาะน้ำคร่ำเป็นเวลา 1 วันหลังจากนั้นควรงดการออกแรงมาก เช่น ยกของหนัก ออกกำลังกาย
- งดการมีเพศสัมพันธ์ 1 สัปดาห์
- หลีกเลี่ยงการเดินทางไกลภายใน 1 สัปดาห์ หลังการเจาะน้ำคร่ำ
เวลาทำการ
ศูนย์สูติ – นรีเวช และผู้มีบุตรยาก โทรศัพท์ 034-417-999 สายด่วน 1715 ต่อ 158, 221, 222
ทีมแพทย์สูติ-นรีเวช >>คลิ๊ก<< View our Specialists in our Obstetrics Doctors Page
